Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Наше здоровье
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 30.03.2011

«У кого есть здоровье - есть надежда, у кого есть надежда - есть все»   Так гласит древняя арабская пословица. Так или иначе, каждый из нас понимает ценность этой мудрости, задумываясь о собственном благополучии, о будущем своих детей и внуков. Не обязательно быть даже мелким специалистом от медицины, чтобы понимать, предрасположенность к инфекционным заболеваниям зависит от состояния защитных систем (иммунитета) человека. И если все вокруг поражены гриппом, а тебя он обходит стороной, то это означает только одно - у тебя «крепкий» иммунитет.  Сегодня все области науки приходят к одному и тому же - техногенный путь развития человечества оказался тупиковым. Природа мстит нам за нашу беспечность - каждый год появляются новые, «загадочные» болезни, все больше и больше людей оказываются в ловушке постоянной борьбы со стрессами... Самым эффективным противодействием этим опасностям является укрепление собственного иммунитета.  Достичь за один день или посредством «таблеток» его невозможно. ...

"сердечные" проблемы может повлечь токсичное загрязнение организма
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 14.03.2011

Возможные причины возникновения сердечно-сосудистых заболеваний.  Сосудистая система,  работа сердца, тонус организма и работоспособность,  вегето-сосудистая дистония. Сердце – это, с одной стороны, насос для циркуляции крови, а с другой стороны - сосудистая система, ее распределитель: кому сколько дать. Поэтому, если нормально работает сердце, то все органы и системы получат всего в меру, а, следовательно, тонус организма и работоспособность будут высокими. Но, если сердечно-сосудистая система начинает барахлить, проявляясь вегето-сосудистой дистонией, от этого страдают все внутренние органы. От чего же возникает этот распространенный диагноз? "Сердечные" проблемы - это следствие вегето-сосудистой дистонии, а не причина ее появления. А вызывают этот синдром неполадки в печени и кишечнике. В свою очередь токсины из органов пищеварения сильно бьют по "двигателю" человеческого организма, предопределяя вегето-сосудистые расстройства. Если, в случае проблем с желудком, его можно разгрузить с помощью диеты, то сердце не может устроить себе разгрузочные дни, обязано работать денно и нощно без перебоев, да еще и с огромной нагрузкой. За сутки ...

Здоровые вены-легкий шаг
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 02.09.2015

 Проблема венозной недостаточности очень распостранена в современной жизни у многих людей. По данным различных медицинских статистических исследований, в развитых странах заболевания венозной системы нижних конечностей выявляются больше чем у 80% населения.  В последние годы заболевание серьезно помолодело. Рраньше болезнь встречалась в основном у лиц старшей возрастной группы (старше 50 лет), первые признаки венозных заболеваний выявляются у 10-15% школьников в возрасте 12-13 лет . Уже в возрасте порядка 30 лет примерно у 60% людей появляются первые проявление варикозного расширения вен. Раньше люди постоянно двигались, охотились, спасались от диких зверей, в последствии активность человека уменьшалась из века в век. В век интернета и развития новых технологий человек достаточно много времени проводит сидя, мало двигается, сказалось ли это на здоровье ног? Представители профессий, связанных с длительной статической нагрузкой на ноги, такие как: продавцы, парикмахеры, официанты, повара, хирурги, находятся в группе риска развития варикозной болезни. Важно помнить, что статической нагрузкой является и длительное пребывание в сидячем положении. Стоит ...

стоит ли использовать единственный шанс выявить рак кишечника на начальных стадиях? Простейший тест на необходимость профилактической диагностики.
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 03.12.2012

Рак кишечника - наиболее коварный из всех видов онкологических заболеваний. Ежегодно только в Германии около 71 000 людей сталкиваются лицом к лицу с диагнозом "рак кишечника". Почти половина из них даже не подозревает о наличии заболевания: кишечные полипы, как и рак кишечника, на начальных стадиях развития в подавляющем большинстве случаев не дают совершенно никаких симптомов. Поэтому можно быть абсолютно уверенным в отсутствии рака кишечника только после прохождения точной профилактической диагностики. Беспечность по отношении к собственному здоровью обходится очень дорого - рак кишечника убивает около 30 000 человек в год только в Германии. Эту ситуацию можно и должно изменить, поскольку теперь у медиков есть возможность успешно диагностировать рак кишечника на ранних стадиях.  Новое поколение маркеров на рак кишечника Schebo.M2-PK QUICK-Stuhltest позволяет определять полипы и рак кишечника на стадии формирования заболевания, что создаёт реальную возможность для сохранения жизни и здоровья пациента. Кому в первую очередь необходимо подумать о прифилактическом обследовании на рак кишечника? К группе риска относятся люди: Имеющие ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

В данный момент объявления в рубрике отсутствуют